Институт Гастроэнтерологии НАМН Украины

СУЧАСНІ МЕТОДИ МОРФОЛОГІЧНОЇ ДІАГНОСТИКИ

Морфологическая диагностика гемохроматоза и болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дегенерация — ГЦД, гепатолентикулярная дегенерация) — хроническое заболевание, связанное с наследственным избыточным накоплением меди из-за задержки ее выведения из организма и отложением в головном мозге и печени.

Патогенез ГЦД связан со множественными (около 380) мутациями гена АТР7В, расположенного на длинном плече 13-й хромосомы. Дефект этого гена, кодирующего синтез медь-транспортной АТФазы, приводит к нарушению синтеза белков, осуществляющих транспорт меди. В результате нарушается выведение фракций меди с желчью из печени, снижается ее скорость включения в церулоплазмин, что приводит к высокой концентрации свободной меди в сыворотке крови. В итоге медь проникает через гематоэнцефалический барьер, вызывает сначала функциональные, а затем структурные токсические изменения в головном мозге, радужной оболочке глаза, печени, почках и селезенке.

Геохроматоз — наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезёнке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.

В лаборатории патоморфологии ДУ «Институт гастроэнтерологии НАМН Украины» налажена методика диагностики гемохроматоза и болезни Вильсона-Коновалова на материале, полученном при помощи малоинвазивного метода чрезкожной пункционной трепан-биопсии печени. Использование специфических методик гистохимического окрашивания делает возможным более раннюю диагностику и прогнозирование течения этих заболеваний.

Лаборатория патоморфологии

Основним напрямком наукової роботи лабораторії є вивчення механізмів гистогенеза захворювань органів травлення, удосконалення і створення нових методів діагностики.

Предметом вивчення є патологічні процеси, що відбуваються на тканинному, клітинному і молекулярному рівнях всіх органів травної системи: гистогенеза фіброзу при ХП, панкреатогенного діабету; ролі NO-синтази в розвитку експериментального панкреатиту і хронічного гепатиту; гістологічних особливостей мікроциркуляторного русла слизової оболонки гастро-дуоденальної зони при хронічних запальних захворюваннях печінки; гистогенеза уражень слизової оболонки стравоходу і шлунка, IgG4 + фіброзних захворювань органів травлення.

У лабораторії впроваджені різні сучасні та традиційні методи дослідження: гістохімічні, гістоензімологічні, імуногістохімічні, морфометричні. За отриманими результатами опубліковано понад 200 робіт, отримано 8 патентів, серед яких: засоби діагностики аутоімунних захворювань печінки, засоби діагностики аутоімунних захворювань шлунка, засоби діагностики целіакії.

Зараз лабораторія плідно співпрацює з відділом фармакології і токсикології арканзаського медичного університету (США).