Морфологическая диагностика гемохроматоза и болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дегенерация — ГЦД, гепатолентикулярная дегенерация) — хроническое заболевание, связанное с наследственным избыточным накоплением меди из-за задержки ее выведения из организма и отложением в головном мозге и печени.

Патогенез ГЦД связан со множественными (около 380) мутациями гена АТР7В, расположенного на длинном плече 13-й хромосомы. Дефект этого гена, кодирующего синтез медь-транспортной АТФазы, приводит к нарушению синтеза белков, осуществляющих транспорт меди. В результате нарушается выведение фракций меди с желчью из печени, снижается ее скорость включения в церулоплазмин, что приводит к высокой концентрации свободной меди в сыворотке крови. В итоге медь проникает через гематоэнцефалический барьер, вызывает сначала функциональные, а затем структурные токсические изменения в головном мозге, радужной оболочке глаза, печени, почках и селезенке.

Геохроматоз — наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезёнке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.

В лаборатории патоморфологии ДУ «Институт гастроэнтерологии НАМН Украины» налажена методика диагностики гемохроматоза и болезни Вильсона-Коновалова на материале, полученном при помощи малоинвазивного метода чрезкожной пункционной трепан-биопсии печени. Использование специфических методик гистохимического окрашивания делает возможным более раннюю диагностику и прогнозирование течения этих заболеваний.